欢迎来访徐州市妇幼保健院网站! 本站网址:www.xzfybjy.com
设为首页 加为收藏
 您现在的位置:网站首页 > 健康教育

新生儿一滴血可查27种遗传代谢疾病

发布:徐州市妇幼保健院 2016/8/31 点击:1097

  新生儿先天性遗传代谢疾病,不仅影响孩子的健康发育,也给患儿家庭造成了严重的经济负担。新版“串联质谱筛查”技术,通过采集新生儿一滴足底血就能检测出27种遗传性代谢疾病,从去年底至今我市已经有3万多名新生儿进行了检测,其中发现了14例罕见异常的遗传代谢疾病。专家表示,遗传代谢疾病早期确诊,及早干预治疗,能够帮助孩子恢复健康。

  足跟一滴血可检测27种遗传代谢病

  “患有遗传性代谢病的新生儿,由于出生时病情隐匿,没有明显的临床病症表现,往往要到几个月甚至几年后,才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤、影响智力发育等症状,很容易被忽视,甚至误诊。”市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜说,遗传性代谢病并非不治之症,重点在于早发现、早诊断,而串联质谱筛查可以更早、更广泛、更有效地找出这些疾病,为尽早进行针对性治疗提供依据。

  据介绍,传统的检测只有两项,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。现在已经无法满足临床的需求。严重的遗传代谢病一旦发生,有可能造成新生儿在短时间内病发、夭折。 比如,枫糖尿病与苯丙酮尿病患儿的尿液都有鼠尿味,常常被误诊。但是枫糖尿病发病很快,来势更凶猛,如果没有及时发现及时治疗,容易导致新生儿死亡。

  与传统的检测不同,串联质谱检测法只需出生72小时或喂足母乳8次的新生儿,采一滴足跟血,就可以实现氨基酸、脂肪酸氧化、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。其中包括、 9种氨基酸代谢异常疾病、9种有机酸代谢病、9种脂肪酸氧化代谢异常疾病。那么枫糖尿病包括在9种氨基酸代谢异常疾病之列。

  遗传代谢病早干预可治愈

  “原发性肉碱代谢异常症属于脂肪酸代谢异常疾病,这种病在新生儿出生后,2岁前通常不会发病,2岁后会突然出现抽搐恶心等症状。如果是早期发现,及时服用肉碱可以治愈。”顾主任说,原发性肉碱代谢异常,导致生长中所需的物质肉碱缺乏,从而因此酸中毒,出现呕吐抽搐等症状。其实只要及时服用肉碱就完全可以治愈。但是此前无法检测这类疾病,导致发病后再去治疗,为时已晚,治愈的可能性很小。

  据介绍,遗传代谢病在临床上有共同特征:智力低下、反复呕吐、肝大和肝功能异常;癫痫、抽搐、尿血味道特殊;皮肤毛发色素沉着变浅呈橘色;母亲大多有反复流产等不良孕产史。

  有的遗传代谢疾病3天之内不发病,如果能及时采取措施干预,控制在7天之内,早期可以治愈。但如果不及早发现,就会错过最佳治疗时机,对身体造成不可逆转的严重损害,可能造成终身残疾甚至导致死亡。因此,通过先进的实验室检测手段,尽早发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而实现早期诊断、早期治疗就显得尤为重要。

  半年筛查3万新生儿发现14例异常

  顾主任说,“所有的遗传代谢疾病都是常染色体的隐性遗传,其特点是父母亲都是致病基因的携带者,生下的孩子进行早筛查就可避免,通过治疗可以恢复正常。如果父母再生育就可以提前做好产前诊断。”

  据了解, 从去年底至今,全市已经有3万多名新生儿进行了串联质谱遗传代谢病筛查,其中发现了14例罕见异常的遗传代谢疾病。所有遗传代谢疾病只要及时干预,症状都能缓解,甚至治愈。

打印】 【关闭窗口
   网络医院
网络医院制度
门诊指南
科室介绍
专家网页
健康教育
窗口科室承诺
服务咨询监督投诉电话
出入院注意事项
   联系我们 更多>>
徐州市妇幼保健院
地址:徐州市和平路46号 
乘车路线:乘2、8、14、23、49、70、105、116、605、606 、608、612、游2等在妇幼保健院站下
市妇幼保健院网址:www.xzfybjy.com
总服务台电话:83907016
门诊预约挂号电话:83909191
24小时行政值班电话:83821013

扫二维码关注徐州市妇幼保健院
首页 | 医院概况 | 新闻快讯 | 科室介绍 | 专家介绍 | 专家门诊 | 医保指南 | 院报 | 院歌 | 远程教育 | 合理用药
Copyright © 2004-2018 www.xzfybjy.com All Rights Reserved.
版权所有:徐州市妇幼保健院    苏ICP备11044217号
医院地址:江苏省徐州市和平路46号  邮编:221009  总服务台电话:0516-83907016
乘车路线:乘2、8、14、23、49、70、105、116、605、606 、608、612、游2等在袁桥妇幼保健院站下
预约挂号方式