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遗传医学中心

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遗传医学中心

  江苏省苏北片遗传医学诊断中心,江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心,江苏省妇幼健康重点学科-遗传医学、产前诊断学,徐州市临床重点专科实验室-遗传医学中心,徐州市临床重点专科-产前诊断中心,江苏省院士工作站-张玉奎院士工作站。


  围绕“出生缺陷防治”工作主线,以“优生遗传”为学科特色,以技术开发与成果转化为研究方向,承担着徐州及周边地区遗传性疾病的筛查、诊断及遗传咨询工作,主持成立淮海经济区域医学遗传与出生缺陷防控专科联盟,是徐州遗传医学诊疗、教学及科研中心。开设产前诊断咨询门诊,优生遗传咨询门诊。


  该中心设有细胞遗传学分析、分子诊断技术、质谱代谢组学分析等国内外先进技术平台。开展了早孕期、中孕期血清学产前筛查,无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT、NIPT-升级版),羊膜腔穿刺术、细胞培养及染色体核型分析,外周血染色体分析,微阵列染色体芯片技术(CMA),新生儿遗传代谢病筛查,扩展型遗传病基因组(Panel)携带者筛查,遗传性耳聋基因筛查,叶酸代谢能力基因检测,Y染色体微缺失基因检测,脊髓性肌萎缩症基因检测(SMA),全外显子组测序检测(WES),维生素谱检测,氨基酸谱检测,甾体激素谱检测,胆汁酸谱检测,环境荷尔蒙检测等临床检测项目。


  中心拥有博士4人,硕士10人,高级职称10人,市级学会主任委员2人,省级及国家级学会委员15人次,省市级人才4人。近五年承担省市级课题15项,获得市级以上科研奖励10项。


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科室医生
  • 顾茂胜

    职称:三级主任技师

    科室:遗传医学中心

  • 王传霞

    职称:副主任技师

    科室:遗传医学中心

  • 方媛

    职称:副主任医师

    科室:遗传医学中心

  • 索峰

    职称:副研究员

    科室:遗传医学中心

  • 緱灵山

    职称:

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  • 周伟

    职称:

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  • 王亿

    职称:主管技师/助理研究员

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  • 单兴虎

    职称:副主任技师

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  • 董步连

    职称:主管技师

    科室:遗传医学中心

  • 顾丽泽

    职称:主治医师

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  • 朱秀娟

    职称:主治医师

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  • 王鹏

    职称:

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  • 张姝

    职称:

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  • 刘颖

    职称:

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  • 王晶晶

    职称:研究实习员

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  • 张燕

    职称:主管技师

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  • 李惠中

    职称:

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  • 尹馨

    职称:

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  • 王金俏

    职称:

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  • 汪刘源

    职称:

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