遗传医学中心

　　江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，江苏省妇幼健康重点学科-遗传医学、产前诊断学，徐州市临床重点专科实验室-遗传医学中心，徐州市临床重点专科-产前诊断中心，江苏省院士工作站-张玉奎院士工作站。

　　围绕“出生缺陷防治”工作主线，以“优生遗传”为学科特色，以技术开发与成果转化为研究方向，承担着徐州及周边地区遗传性疾病的筛查、诊断及遗传咨询工作，主持成立淮海经济区域医学遗传与出生缺陷防控专科联盟，是徐州遗传医学诊疗、教学及科研中心。开设产前诊断咨询门诊，优生遗传咨询门诊。

　　该中心设有细胞遗传学分析、分子诊断技术、质谱代谢组学分析等国内外先进技术平台。开展了早孕期、中孕期血清学产前筛查，无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测（NIPT、NIPT-升级版），羊膜腔穿刺术、细胞培养及染色体核型分析，外周血染色体分析，微阵列染色体芯片技术（CMA），新生儿遗传代谢病筛查，扩展型遗传病基因组（Panel）携带者筛查，遗传性耳聋基因筛查，叶酸代谢能力基因检测，Y染色体微缺失基因检测，脊髓性肌萎缩症基因检测（SMA），全外显子组测序检测（WES），维生素谱检测，氨基酸谱检测，甾体激素谱检测，胆汁酸谱检测，环境荷尔蒙检测等临床检测项目。

　　中心拥有博士4人，硕士10人，高级职称10人，市级学会主任委员2人，省级及国家级学会委员15人次，省市级人才4人。近五年承担省市级课题15项，获得市级以上科研奖励10项。