宝宝先天性免疫缺陷病，出生就能查！徐州妇幼率先启动

上新了，服务

新生儿免疫缺陷筛查

　　宝宝的免疫力，出生就能查！近日，徐州市妇幼保健院在全省率先启动了一项重要的新生儿筛查新项目——新生儿免疫缺陷筛查。这相当于给宝宝娇弱的免疫系统做了个“早期安检”，能及时发现可能存在的严重免疫缺陷，为及时干预赢得宝贵时间，大大提高生存率和生活质量。

　　1、为什么要筛查新生儿免疫缺陷？

　　有些宝宝天生就缺乏抵抗病菌的“士兵”（免疫细胞）。这种病叫做原发性免疫缺陷病（PID），也叫先天免疫缺陷（IEI）。它种类很多（近550种），是基因或先天因素导致的免疫系统功能缺陷。

　　这类宝宝特别容易发生反复、严重甚至致命的感染，也可能出现自身炎症、过敏或肿瘤等问题。约80%的病例在5岁前就会发病。

　　最凶险的一种：

　　重症联合免疫缺陷（SCID）

　　这是最严重的一类PID，宝宝的免疫系统几乎完全失灵。

　　通常在出生3-6个月后（妈妈给的保护抗体减弱时）开始发病，表现为反复严重感染、发育迟缓。

　　关键在于“早”：如果不及早发现和治疗，绝大多数患儿会在2岁前夭折，死亡率极高。但如果在3个半月内、还没发生严重感染前就得到有效治疗（主要是造血干细胞移植），存活率可以超过90%！

　　2、新生儿免疫缺陷筛查是什么？怎么查？

　　这项新筛查，就是用先进的技术（TREC/KREC核酸检测），通过一滴宝宝的足跟血，来检测宝宝体内关键的免疫细胞（初始T淋巴细胞和B淋巴细胞）的数量是否正常。它能有效筛查出以SCID为代表的多种严重免疫缺陷。

　　最大优点

　　方便！这项筛查和现有的新生儿遗传代谢病筛查（如苯丙酮尿症等）用的是同一张采血卡，采一次足跟血就能完成，不需要宝宝多挨一针！

　　目前，这项筛查免费！

　　3、筛查结果怎么看？阳性怎么办？

　　初次阳性≠确诊有病：如果第一次筛查结果是阳性（提示可能有问题），千万别慌！这只是一个初步预警信号。

　　免费复核与诊断：医院会通过儿童免疫门诊免费为宝宝进行第二次检测复核。如果第二次结果还是阳性，医院会免费进行更深入的基因检测（全外显子测序），结合专业医生的评估，才能最终明确诊断。

　　早发现，早治疗：一旦确诊，医生就能在宝宝发生严重感染前，尽早制定治疗方案（如防护隔离、预防性用药，最重要的有效治疗是造血干细胞移植），大大提升治愈希望和生存质量，同时也能减轻家庭的经济和精神负担。

　　一旦发现重症联合免疫缺陷病，通过绿色通道转诊复旦大学附属儿科医院临床免疫过敏专科，从而获得最迅速造血干细胞配型及国内最先进的治疗的机会。

　　4、家里人都很健康，还要做这个筛查吗？

　　非常有必要！健康的父母也可能携带某些致病基因，宝宝仍有患病风险。新生儿筛查（包括这项新筛查）的目的，就是在宝宝看起来健康时，找出那些潜在的、严重的、但早期干预效果好的疾病。多一道筛查，多一份保障。

　　5、这个筛查和原来“新生儿筛查”有什么不同？

　　它们是互补的“双保险”。

　　传统筛查：主要查的是遗传代谢病（比如身体不能正常处理某些营养物质），检测的是代谢物。

　　新筛查（免疫缺陷筛查）：专门查先天免疫缺陷病（比如免疫细胞数量功能异常），检测的是免疫细胞标志物。

　　共同点：都用足跟血，方便同时做

　　6、哪里可以咨询和筛查？

　　如有疑问或需专业咨询：

　　徐州市妇幼保健院儿童免疫门诊

　　时间：每周三全天

　　地点：门诊楼二楼儿科诊区内

　　门诊及专家简介

　　徐州市妇幼保健院儿科儿童免疫方向是根据患者需求开展的新兴诊疗方向，也是重点发展方向，依托“复旦大学附属儿科医院临床免疫科”专家团队，发挥其高层次人才和优质资源的辐射、引领、带动作用，帮助制定学科建设框架、提升医疗技术水平、协助科研课题立项结题、培养中青年骨干人才，助力儿科学特别是儿科免疫学发展，合作建立有助于提升我省儿科免疫缺陷病临床诊疗水平和科研水平，为徐州及周边地区患儿提供高水平的医疗服务，让更多淮海经济区患儿就近享受到国内一流的医疗服务。

王晓川

复旦大学附属儿科医院

临床免疫/过敏科主任

主任医师

教授、博士生导师

　　国家免疫规划专家咨询委员会委员

　　中国医师协会儿科分会过敏专委会组长

　　中国医师协会儿科分会风湿免疫学组副组长

　　中华医学会儿科分会免疫学组副组长

　　中国疫苗行业协会预防接种委员会副主任委员

　　中国医师协会儿科分会常委

　　中国医师协会变态反应分会常委

　　在国内率先开展食物过敏临床诊治工作，原发性免疫缺陷病（PID）的基因诊断。建立转化了多种PID的相关蛋白及功能检测方法，在国内率先开展PID的靶向治疗，预防接种不良反应诊治研究。2007年开始开展PID的产前诊断；2014年建立TRECs/KRECs出生筛查SCID和抗体缺陷病的方法。形成了PID的精准诊断体系。先后发现4种新的PID致病基因，分别在Nature、Cell、Sci Immunol、J Exp Med等杂志发表。

　　获得上海市科学技术奖，中华预防医学会科技奖和上海医学科技奖。

缪博

儿科

副主任医师

　　江苏省医疗损害鉴定专家库成员

　　徐州市预防医学会免疫规划专业委员会委员

　　徐州市免疫学会会员暨流式细胞学会委员

　　徐州市中西医结合学会专业委员会委员

　　徐州市医学会儿童消化学组委员

　　徐州市非免疫规划疫苗专家库成员

　　徐州市医疗损害鉴定专家库成员

　　从事儿科临床工作23年，2023年在上海复旦附属儿科医院免疫科进修学习。

只要一滴血，便多一份安心

　　监制丨曹永

　　总编丨马传卫

　　副总编丨范玉娇

　　编审丨刘燕敏

　　审核 | 缪博

　　编辑丨姚萌